sábado, febrero 18, 2012

"El lenguaje de la vida" de Francis Collins

Título: El lenguaje de la vida
Autor: Francis Collins
Colección: Drakontos
Editorial: Critica
Año: 2011
ISBN: 978-84-9892-165-6

Francis Collins fue el director del Proyecto Genoma Humano entre 1999 y 2008. Esta base y su amplia experiencia en la medicina basada en la genética, ya nos indica los contenidos de su libro "El lenguaje de la vida". El subtítulo lo confirma: El ADN y la revolución de la medicina personalizada.

Collins nos ofrece una visión actualizada de como los nuevos conocimientos de la genética afectan a la medicina actual, o como debería afectar. En cada capítulo nos ofrece ejemplos concretos e investigaciones punteras de las implicaciones que las técnicas genéticas tienen sobre enfermedades tanto comunes como raras y como pueden mejorar nuestra calidad de vida. Algunas son historias desgarradoras, como la historia inicial del cáncer en su propia familia que le instó a realizar sobre si mismo un completo análisis genético.

Cada capítulo aborda un tema concreto o un grupo de enfermedades sobre las que la genética puede ofrecer un nuevo punto de vista: fibrosis quística, anemia falciforme, diabetes... Un capítulo entero se dedica a "la terrible C", el cáncer. En otro analiza el concepto de raza desde el punto de vista genético. Las infecciones por micororganismos (SIDA, malaria, tuberculosis...), el envejecimiento y la farmacología completan el contenido, para acabar con "una visión del futuro".

Al finalizar cada capítulo nos ofrece recomendaciones sobre como unirnos " a la revolución de la medicina personalizada", mediante consejos y páginas web prácticas recomendadas. Alrededor de esto gira todo el libro: la importancia que en el futuro tendrá (y ya empieza a tener) el conocimiento de los genes de cada uno de nosotros para vencer o enfrentarnos a las enfermedades que tenemos o que tenemos probabilidades de desarrollar.

Mapa del cromosoma 5 humano en la web del NCBI

Entre los apéndices, además de un glosario o datos de como se desarrolla un fármaco, resulta interesante el relato de como se forjó, desde su punto de vista personal, el Proyecto Genoma Humano.

Algunos extractos de frases o párrafos (entre paréntesis el título del capítulo):
(El futuro ya está aquí) Mayo de 2000: anuncio del autor en público del borrador completo del genoma humano: "Todos en aquella sala sabían que la ciencia del ADN había alcanzado un punto de inflexión".
(Cuando fallan los genes) Los organismos multicelulares más complejos, con un plan corporal más elaborado, requieren genomas más grandes para especificar todas sus funciones. Nuestro propio genoma es una escalera de 3 100 millones de peldaños. Una de las mayores sorpresas que nos deparó el Proyecto Genoma Humano fue descubrir que el el ADN humano sólo contiene 20 000 genes que codifican proteinas."
(Cuando fallan los genes) Sobre la fibrosis quística: " La delección de tan solo tres letras de un total de tres mil millones ocasiona la pérdida de un aminoácido (fenilalanina) de esta proteina (el 508 de 1460)... que provoca una enfermedad multiorgánica que afecta a una de cada 3 000 personas de origen noreuropeo".
(¿Ha llegado el momento de conocer sus secretos) "Todos corremos el riesgo de desarrollar docenas de enfermedades, que tal vez lleguemos a experimentar o tal vez no, dependiendo de la combinación de los factores de riesgo que hayamos heredado y de si nos vemos expuestos a los desencadenantes ambientales que pongan en marcha el proceso de la enfermedad. No existe virtualmente ninguna enfermedad o trastorno de la salud en la que la herencia no juegue un papel".
(¿Ha llegado el momento de conocer sus secretos) En relación a la predisposición genética: "La pregunta que surge de la medicina personalizada es: ¿realmente queremos conocer nuestro futuro probable". (...) "Lo que necesitamos desesperadamente es más información acerca de las influencias ambientales sobre las enfermedades comunes. Después de todo, no parece que podamos modificar nuestro genoma en el futuro cercano".

Demo de test genético de Navigenics
 (Cara a cara con la terrible C) "Nuestro genoma contiene determinados genes que desempeñan un papel importante en el crecimiento celular y que, si mutan de forma desafortunada, pueden dejar de portarse bien para portarse mal, provocando un crecimiento celular sin freno: cáncer".
(¿Qué tiene que ver la raza con todo esto?) "La secuencia de ADN de dos individuos cualquiera es idéntica en un 99,9 %, con independencia del lugar del mundo de donde provengan sus antepasados". (...) "Los genetistas de poblaciones han examinado las variaciones en el genoma humano de personas de todo el mundo y han llegado a la conclusión de que todos nosotros, los seis mil millones de miembros actuales de la especie Homo sapiens, descendemos de un grupocomún de aproximadamente diez mil antepasados. Estos fundadores de la raza humana vivieron hace entre 100 000 y 150 000 años, muy probablemente en África oriental".
(¿Qué tiene que ver la raza con todo esto?) "No hay razas en un sentido biológico estricto. Los humanos constituimos un maravilloso continuo con uan prodigiosa diversidad y descendemos, a través de unos pocos miles de generaciones, de un grupo común de antepasados  africanos negros. La única verdad es que formamos una sola familia".
(Genes y gérmenes) "Como todas nuestras funciones biológicas están codificadas en el genoma, no debe extrañar que una fracción significativa de nuestros veinte mil genes esté implica en la respusta inmune".
(Genes y gérmenes) Respecto al SIDA: "El virus sólo puede acceder a la célula si se une a un grupo de proteinas lozalizadas en la superficie de estas células inmunitarias específicas (células T). Una de estas proteinas recibe el nombre de CCR5. Como todas las proteinas, está codificada por un gen humano. Cuando los investigadores comenzaron a estudiar el gen CCR5 en hemofílicos resistentes al SIDA, descubrieron que muchos de ellos tenían una grave mutación en este gen: la delección de 32 pares de bases". Vídeo recomendado en el elibro de como penetra el virus en la célula.



(Genes y gérmenes) "Nuestro cuerpo está formado por más o menos 400 billones de células. Pero si sumamos el número de células microbianas sobre nuestra piel, en el interior de la boca y las fosas nasales, y en el tracto intestinal, el total ronda los mil billones".
(Los genes y el cerebro) "El cerebro humano es el órgano más complejo de cualquier organismo de la Tierra. Según estimaciones, contiene de 50 a 100 mil millones de neuronas, que se transmiten señales entre ellas a través de unos 100 billones de conexiones. Que apenas 20 000 genes humanos contenidos en un libro de instrucciones de ADN de tres mil millones de letras basten para especificar un órgano tan prodigioso es algo que no cesa de asombrar a quienes piensan en ello ocn un poco de detenimiento".
(Los genes y el cerebro) "Para todos estos trastornos (esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor, autismo) existen indicios firmes de factores genéticos".
(Los genes y el cerebro) "Cualquier afirmación de una supuesta capacidad de predecir los rasgos de personalidad a partir de las pruebas de ADN debe tomarse con una gran dosis de escepticismo". (...) "Por lo que respecta a los rasgos no patológicos de la personalidad, como la inteligencia, la espiritualidad, la fidelidad, la orientación sexual y otros (...) dada la multitud de factores genéticos de débil efecto y el papel significativo del ambiente y la voluntad personal, lo más probable es que los análisis de ADN no encuentren más que una utilidad limitada".
(Genes y envejecimiento) Web recomendada para calcular la "edad biológica" (paciencia, es muy largo).
(Una visión de futuro) "Nuestra hélice de ADN, nuestro lenguaje de la vida, también puede ser nuestro propio manual de medicina. Aprenda a leerlo, aprenda a compartirlo. Puede salvarle la vida".

Muy recomendable e interesante, tanto a nivel biológico como de salud personal o información general, aunque ¡algunas páginas asustan de pensar lo que nos pueden deparar nuestros genes! Por cierto, llegó hasta mi gracias a una alumna que me lo recomendó y me lo prestó. ¡Gracias Caro!

Webs de tests genéticos:
- 23andMe. Puedes echarle un ojo al apartado de materiales educativos.
- deCODEme. Prueba la demo.
- Navigenics. También con demo y un apartado educativo para Genética y Salud.


Más información:
- Biografía de Collins en Wikipedia.
- Web de la editorial.
- Web del Proyecto Genoma Humano.

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